Que imagens e pensamentos vêm à sua mente quando você pensa de síndrome de Down?
Você pensa em deficiências cognitivas, baixa estatura e sorrisos contagiantes? Há algo que você provavelmente não está pensando em: Nossos amigos e parentes com síndrome de Down podem ter uma cura para o câncer.
A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 em vez de herdar apenas duas cópias de cada cromossomo, um de cada pai, os indivíduos com síndrome de Down realizar uma terceira cópia do cromossomo 21 Esse cromossomo é muito pequeno comparado com outros cromossomos, e ele carrega apenas algumas centenas de genes de 20.000, mais em todas as células humanas. No entanto, uma cópia extra deste pequeno pedaço de DNA é suficiente para fazer com que todas as características da síndrome de Down, incluindo mas não limitado a deficiência intelectual, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos e aumento do risco de desenvolver a doença de Alzheimer.
Notavelmente, as pessoas com síndrome de Down têm uma incidência aumentada de leucemia, mas uma incidência muito menor de tumores de tecidos sólidos. O que é sobre a cópia extra do cromossomo 21 que os protege de tumores sólidos, mas predispõe ao câncer de sangue?
Uma hipótese neste campo de pesquisa é que o cromossomo 21 carrega alguns genes do câncer de proteção que, quando em uma dose extra, impedem o crescimento de tumores sólidos. A busca por esses genes é uma área de pesquisa ativa , e os cientistas já identificaram pelo menos dois "genes supressores de tumor" que trabalham, impedindo a formação de novos vasos sanguíneos em torno de um crescimento activo tumor sólido. O processo de formação de vasos sanguíneos, conhecido como angiogênese, é rigidamente controlado por genes pró e anti-angiogênicos, e sabemos agora que dois genes anti-angiogênicos são potentes no cromossomo 21 Dessa forma, a cópia adicional destes genes em pessoas com A síndrome de Down impediria a irrigação dos tumores incipientes, efetivamente deixá-los sem oxigênio e nutrientes.Curiosamente, o crescimento de leucemias não é muito restrita por angiogénese, porque estes cancros são já circula livremente no sangue.
A segunda ideia interessante é que o cromossoma extra de alguma forma impedeas células estaminais a partir de divisão apropriadamente, de modo que as células cancerosas que acontecem para ocorrer, o que se assemelham a células-tronco de muitas maneiras, não conseguem formar um tumor.
Mas como explicar então o aumento do risco de leucemia? Curiosamente, os cientistas observaram que em muitos pacientes com leucemia não afetados pela síndrome de Down, um pequeno pedaço do cromossomo 21 não deixa de ser "ampliado". As células de leucemia nestas crianças fazem muitas cópias deste fragmento específico de ADN no cromossoma 21, que parece ter um ou mais "oncogenes de leucemia" ( ou seja , genes que promovem a proliferação de células do sangue). Pelo menos, um gene promotor de leucemia bem caracterizado está localizado nesta região do cromossoma 21.
Portanto, nossos amigos e parentes com Síndrome de Down são, mesmo que involuntariamente, possibilitando descobertas sobre como cânceres desenvolvem e como combatê-los. Sendo o distúrbio cromossômico mais comum na população, afetando aproximadamente 1 em cada 700 recém-nascidos, síndrome de Down é uma oportunidade única para não avançar a investigação do cancro, mas só muitas outras áreas de pesquisa biomédica, como o de Alzheimer doença e defeitos cardíacos congênitos.
Do ponto de vista epidemiológico, os 400 mil indivíduos com síndrome de Down que vivem nos EUA hoje constituem uma mina de ouro em potencial para descobertas científicas. Eles podem transportar os segredos que desbloqueiam o câncer eo mal de Alzheimer, ainda sabemos muito pouco sobre eles, como eles foram claramente mal atendidas pelo empreendimento científico em agências gerais e federais de financiamento, em particular.
Em 2012, o Instituto Nacional de Saúde gastou apenas 50 dólares da pesquisa por indivíduo com síndrome de Down, sete vezes menos do que o que foi gasto em pessoas com esclerose múltipla, e 57 vezes menos do que o que foi gasto em pessoas com fibrose cística. Felizmente, os desenvolvimentos recentes no setor filantrópico está aumentando a consciência eo financiamento para baixo a pesquisa síndrome, tais como a criação do Instituto Crnic Linda para Síndrome de Down .
Como é frequentemente o caso na ciência, as soluções para um problema surgir a partir do estudo de um problema aparentemente não relacionados. Da próxima vez que você encontrar uma pessoa com síndrome de Down, dizer obrigado, porque ele ou ela pode permitir a cura para problemas de saúde comuns que afetam você e aqueles que você ama.
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