Não é autismo conheça a Síndrome do X-Frágil

Vitor Franco, pesquisador da Síndrome do X-Frágil e presidente da Sociedade Portuguesa de Psicologia Clínica

Características da Síndrome do X-Frágil confundem diagnóstico

Uma em cada 250 mulheres e um entre 700 homens apresentam uma pré-mutação do cromossomo X, gene responsável pelas características sexuais. Os resultados dessa mudança genética aparecem nas gerações seguintes, com o desenvolvimento cognitivo e mental prejudicado. Conhecida por Síndrome do X-Frágil, a condição é sub-diagnosticada pela falta de informações mesmo entre os médicos, segundo alerta o professor do departamento de Psicologia da Universidade de Évora, em Portugal, Vitor Franco. O presidente da Sociedade Portuguesa de Psicologia Clínica esteve em Curitiba a convite do Instituto Zeca Muggiati e conversou com a Gazeta do Povo sobre as pesquisas e novidades relacionadas à síndrome.

Por que há uma dificuldade no diagnóstico da Síndrome?

As características variam muito e não há nenhum sinal que seja de diagnóstico direto. É a conjugação de sinais e entre as mulheres às vezes é tão sutil. Como elas possuem dois cromossomos X, a produção da proteína que interfere na alteração genética é feita pelo outro X, que compensa. Por isso parece haver mais diagnóstico entre os homens, que possuem só um X. Mesmo assim, há meninas com dificuldades cognitivas.

A síndrome é resultado de uma alteração genética, mas há algo que possa ser feito para a prevenção?

É uma alteração genética hereditária, foi herdado assim. A transmissão da mutação não depende de fatores externos como tomar ácido fólico ou fazer exercícios e se alimentar corretamente. Também não há como produzir a proteína que falta de forma artificial.

Na área de tratamento, quais são as novidades?

Até ano passado estavam em desenvolvimento três linhas de investigação nos laboratórios farmacêuticos para remédios específicos, mas não conduziram aos resultados desejados. As hipóteses foram bem nos estudos laboratoriais, em modelos animais, mas com humanos não. As investigações foram suspensas também pela dificuldade na avaliação. Com rato é fácil ver a resposta, mas em um jovem, o que vamos medir de mudanças? Por isso é tão importante a pesquisa na caracterização da condição, que tem sido feita.

Como é essa pesquisa?

Conhecer como essas pessoas vivem, o que acontece em cada etapa, na escola, o impacto sobre a vida delas e dos familiares. É fundamental saber disso para poder informar a mãe que recém descobriu que o filho tem a condição, e para que não haja um diagnóstico vago de autismo.

Quais são os medicamentos que a criança com a síndrome tem hoje disponível?

Não há nenhum medicamento para a síndrome propriamente, apenas para alguns sintomas. Se ela tem características de agressividade, muita instabilidade, o neuropediatra pode achar melhor prescrever remédios que vão amenizar o comportamento. 

Qual o cenário futuro da Síndro­me do X-Frágil?

O grande investimento deve ser nas respostas que são eficazes para o desenvolvimento das pessoas com a síndrome. A intervenção precoce, em bebês, para ajudar na funcionalidade, e também em programas de inclusão.

Para saber mais: http://eudigox.com.br/