Pessoas com síndrome de Down nascem com três - em vez de dois - cópias do cromossomo 21.
Pessoas com síndrome de Down nascem com três - em vez de dois - cópias do cromossomo 21 Este cromossomo extra provoca deficiência cognitiva, de início precoce da doença de Alzheimer , aumento do risco de leucemia , malformações cardíacas e função anormal nos sistemas imunológico e endócrino.
Enquanto a maioria das pesquisas em síndrome de Down tem-se centrado na compreensão dos mecanismos por trás de seus sintomas, Jeanne Lawrence, PhD, da Universidade de Massachusetts Medical School (UMMS), e sua equipe dirigida diretamente a questão do terceiro cromossomo , conhecida como trissomia 21.
"Eu nunca ouvi ninguém sequer especular sobre como fazer isso", disse o Dr. Lawrence Medical News Today ", mas era natural para mim, porque eu tenho interesse / experiência em genética humana clínicos e de aconselhamento, bem como epigenética básicas."
Terapia cromossomo XIST
A equipe UMMS relatou sucesso inicial em silenciar o cromossomo adicional no pluripotentes células-tronco doadas por um paciente com síndrome de Down. Eles conseguiram isso através da inserção de um gene de RNA para a cópia adicional do cromossomo 21.
Este gene, chamado XIST, desempenha um papel em desligar um dos dois cromossomos X em fêmeas de mamíferos, e os pesquisadores umms descobriu que era eficaz na repressão dos genes em todo o cromossomo extra em suas células-tronco em laboratório.
Fatos rápidos sobre a síndrome de Down
- Cerca de metade das crianças com síndrome de Down nascem com problemas cardíacos
- O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Down é significativamente superior aos 35 anos e mais velhos
- A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atingiram a altura média de adultos, como o desenvolvimento físico é mais lento.
Agora, o Dr. Lawrence disse MNT , a equipe está "trabalhando em inserir XIST em um cromossomo trisomic de dois modelos diferentes do rato, em células-tronco embrionárias."
"Essas são experiências tecnicamente desafiadores", admitiu ela, "e nós encontramos alguns problemas com as células-tronco embrionárias disponíveis." No entanto, a equipe mantém a esperança de que a sua terapia XIST pode corrigir para baixo patologias relacionada à síndrome da em um modelo de rato ", mas vai levar algum tempo antes de fazer o teste completo do que na mão."
"Quando colocamos primeiro para testar a viabilidade desta em células derivadas de pacientes com síndrome de Down humanos, havia um grande risco de que o esforço levaria muito tempo e não ser bem sucedido", acrescentou. "Assim, a pessoa teria que ser bastante motivado para tentar isso."
Se a terapia XIST do Dr. Lawrence é provado ser eficaz, ela diz que enquanto ele daria "provavelmente não é uma cura completa", o tratamento pode melhorar certos aspectos da condição em pacientes com síndrome de Down ", mas todos precisam ser desenvolvidas e testado. "
Dr. Lawrence está particularmente interessado nas associações entre a síndrome de Down e doença de Alzheimer e leucemia. "A síndrome de Down é importante em si mesmo", disse ela, "mas será cada vez mais importante como uma forma de início precoce da doença de Alzheimer, e estudo deste na síndrome de Down vai ajudar a população em geral, que tem a chance substancial de desenvolver a doença de Alzheimer doença com a idade. "
"Da minha perspectiva, a pesquisa colegas do Dr. Lawrence e 'é um estudo muito elegante e uma realização espetacular", Dr. Michael M. Harpold, diretor científico da Fundação LuMind , disse MNT , acrescentando:
"Esta pesquisa terá um número de importantes aplicações de pesquisa potenciais para entender melhor os aspectos da síndrome de Down e proporcionará novas ferramentas muito úteis de pesquisa de laboratório e células para a pesquisa molecular e celular, incluindo pesquisas de laboratório relevantes para a cognição e outras áreas na síndrome de Down. Este representa o utilitário de pesquisa primária desta pesquisa Quaisquer abordagens terapêuticas humanas e potenciais aplicações com base nesta pesquisa, se houver, serão necessários muitos anos de distância;. muitos obstáculos técnicos significativos permanecem ".
Embora não envolvido no estudo UMMS, a pesquisa de fundos da Fundação LuMind em um amplo espectro de Baixo pesquisa relacionada à síndrome da - do sono e da cognição para restaurar vias neuronais.
Novos alvos de medicamentos para melhorar a função cognitiva em pessoas com síndrome de Down
Dr. Harpold identifica uma área de pesquisa que está produzindo resultados particularmente interessantes no momento.
Dr. Jamie Edgin: "Aqueles que trabalham com ou amar as pessoas com síndrome de Down deve ajudar a educar os outros a superar alguns equívocos comuns sobre a síndrome de Down."
Ao identificar mecanismos envolvidos na deficiência intelectual no desenvolvimento da síndrome de Down -, bem como o início precoce de Alzheimer componente da condição - associada à LuMind pesquisa encontrou drogas metas específicas que Dr. Harpold diz que "foram mostrados no laboratório para mediar melhoria na função cognitiva e / ou melhorar a doença neurodegeneração associada ao Alzheimer na síndrome de Down ".
Esta pesquisa inclui o desenvolvimento de uma vacina anti-amilóide romance para prevenir a doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down, que está prevista para o início de um ensaio clínico em breve.
Em 2011, LuMind também uma parceria com a empresa farmacêutica Roche em trazer uma nova droga projetada para tratar os déficits cognitivos e comportamentais da síndrome de Down ao ensaio clínico. Um grande ensaio de fase 2, multi-nacional foi iniciada no início deste ano, e Dr. Harpold descreve a fundação como sendo "extremamente satisfeito" com o andamento dos ensaios "marco" até agora.
QI, apnéia do sono e comportamento adaptativo
"Há novos estudos significativos pelo Dr. Jamie Edgin e colegas", diz Dr. Harpold ", que representam uma importante compreensão mais profunda da correlação entre os níveis de função cognitiva e disfunção do sono, incluindo a apnéia do sono, em pessoas com síndrome de Down."
Em seu estudo 2014 publicado na revista Developmental Medicine and Child Neurology , Dr. Edgin e colegas apresentaram resultados que demonstram que crianças com síndrome de Down que também tem apnéia do sono média um QI verbal marcar nove pontos mais baixos do que aqueles sem apnéia do sono .
Seu trabalho anterior - alguns dos quais abordou em função holofotes de ontem - olhou para o papel "comportamento adaptativo" toca em "A vantagem síndrome de Down", onde, embora as pessoas com síndrome de Down têm QI menor do que a população em geral, este não necessariamente impedem o seu bem-estar geral.
"QI e comportamento adaptativo são duas formas de medir o nível funcional de uma pessoa, com o QI de ter um foco pesado na aprendizagem verbal," Dr. Edgin explicou a MNT . "O comportamento adaptativo é uma medida funcional amplo, que incorpora um conjunto maior de habilidades da vida diária, incluindo as habilidades sociais, habilidades de vida pessoal e comunicação."
"As pessoas com síndrome de Down têm muitas vezes dificuldades na linguagem expressiva e memória de trabalho verbal, dois problemas cognitivos que reduzem seus escores de QI. Entanto, porque muitas vezes eles podem se destacar em tarefas do dia a dia de vida, a pontuação comportamento adaptativo pode ser maior (em média) do que escores de QI. Esta diferença de comportamento "adaptativo" pode ser o que as pessoas estão se referindo quando eles descrevem o "easy-going" ou natureza 'útil' de seu filho. Note-se que a dissociação entre QI e adaptável é uma diferença que ocorre, em média, quando estudamos os grupos de pessoas com síndrome de Down, mas que entre os indivíduos, há uma ampla gama de variabilidade. "
Dr. Edgin é um pesquisador que acredita que, como importantes avanços científicos como estão, aumentando a compreensão das pessoas com síndrome de Down na população em geral é igualmente essencial.
"Através da educação e aumento dos esforços de advocacia, podemos ajudar a comunidade em geral entender os indivíduos com síndrome de Down e seus pontos fortes e pontos fracos," ela nos disse.
"Eles são pessoas em primeiro lugar", enfatizou, "e como acontece com todas as pessoas que têm áreas em que se destacam, estão felizes e bem-sucedidos, e as áreas em que eles precisam de mais apoio. Aqueles que trabalham com ou amar as pessoas com síndrome de Down deve ajudar educar os outros a superar alguns equívocos comuns sobre a síndrome de Down. "
Escrito por David McNamee
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