Novos medicamentos podem transformar Síndrome de Down

Novos medicamentos podem transformar Síndrome de Down 

Recentes descobertas podem conduzir a tratamentos farmacológicos para a desordem cromossômica 

Pessoas que nascem com síndrome de Down tem sido sempre considerada incurável atraso de desenvolvimento, até agora. Nos últimos anos, uma série de laboratórios descobriram alvos de medicamentos críticos dentro deficientes vias químicas no cérebro que pode ser restaurada com a medicação. Pelo menos dois ensaios clínicos estão atualmente a estudar os efeitos desses tratamentos em pessoas com síndrome de Down. Agora geneticista Roger Reeves, da Johns Hopkins University pode ter tropeçado em uma outra droga alvo-este com o potencial para corrigir a aprendizagem e déficits de memória tão central para a condição.

Síndrome de Down ocorre em aproximadamente um em cada 1.000 nascimentos anualmente em todo o mundo. Origina-se a partir de uma cópia extra do cromossoma 21 e a sobre-expressão de cada uma das 300 a 500 genes no cromossoma carrega. "Se você voltar, mesmo recentemente, em 2004, os pesquisadores não têm muito de uma pista sobre os mecanismos envolvidos nessa deficiência de desenvolvimento", diz Michael Harpold, diretor científico com a Síndrome de Down Research Foundation e Tratamento. Mas tudo isso mudou. "Nos últimos seis ou sete anos, houve vários avanços-e" avanços "não é por qualquer meio muito grande de palavras-no entendimento da neuroquímica na síndrome de Down", diz Reeves.

Este melhor base de conhecimentos levou a uma série de descobertas com promessa terapêutica, incluindo o mais recente por Reeves. Ele e sua equipe estavam tentando restaurar o tamanho do cerebelo em ratos geneticamente modificados para mostrar as características de síndrome de Down. O cerebelo está na base das funções cerebrais e controles de motor, aprendizagem motora e equilíbrio. Em pessoas com síndrome de Down e no modelo de baixo do mouse no cerebelo é de cerca de 40 por cento menor do que o normal. Ao restabelecer o seu tamanho, Reeves esperava ganhar uma visão mais clara dos processos de desenvolvimento que levam a anomalias em um cérebro com síndrome de Down.

A equipe de Reeves injetaram em ratos recém-nascido para baixo com uma substância química que estimula uma importante via de desenvolvimento neurológico que, entre outras coisas, orquestra crescimento cerebelo. "Nós não estávamos de fato surpreso que fixa o cerebelo. Essa foi a nossa hipótese de trabalho ", diz Reeves. No entanto, ele não esperava que três meses após o tratamento dos camundongos com um cerebelo restaurado seria capaz de aprender o seu caminho em torno de um labirinto de água função de aprendizagem e memória pensado para ser controlada por outra parte do cérebro, o hipocampo. Os pesquisadores ainda não sabem se eles inadvertidamente reparado hipocampo ou se o cerebelo pode ser responsável por mais funções de aprendizagem e memória do que previamente.

Na verdade, outros tratamentos experimentais para a síndrome de Down como alvo o alvo hipocampo, mas nenhum esta via química particular. O estudo de Reeves, publicado recentemente na revista Science Translational Medicine, pode apontar para uma intervenção farmacêutica que poderia permitir que as pessoas com síndrome de Down a viver uma vida mais independente. "A possibilidade de realmente dar a pessoas com síndrome de Down a capacidade de melhorar o aprendizado ea memória significativamente, isto é algo que eu nunca pensei que veria em toda a minha carreira", diz ele. "E isso está acontecendo agora. O jogo mudou.

Este artigo foi publicado originalmente com o título "Drogas para a síndrome de Down."
Fonte: Revista Scientific American