Estudo inédito pode, a longo prazo, ser chave para a cura da condição, causada pelo terceiro cromossomo 21

Bebê com síndrome de baixa: Técnica e promissora mas Localidade: Não curaria PESSOAS com a síndrome, apenas embriões

Uma Pesquisa Inédita Feita na Universidade de Massachussets, nos ESTADOS UNIDOS, conseguiu inativar o cromossomo causador da Síndrome de Baixo, EM UM Trabalho Feito com Células-tronco retiradas da Pele de UMA garota portadora da síndrome.

No Brasil, a CADA 800 nascimentos, Uma Criança TEM de Down, síndrome Que É causada POR UMA Cópia Mais um fazer cromossomo 21 Na Pesquisa liderada POR Jeanne Lawrence, ESSE FOI ISOLADO cromossomo e inativado, REPRESENTANDO UM Grande Avanço Para O Desenvolvimento de Técnicas de Erradicação da síndrome, AINDA Que a Longo Prazo. O Estudo FOI publicado na Edição Desta Semana do periódico Científico  Nature  .

"A Pesquisa AINDA ESTA EM Células-Tronco. AINDA Vai LeVar No Mínimo 10 Anos Para começarmos a tentar aplicar a Técnica los Humanos, embora ESSE SEJA UMA Prazo mera suposição. Localidade: Não e bom CRIAR Expectativas Que a cura VIRA EM BREVE, o Porque Localidade: Não E ASSIM. Requer AINDA Muita Pesquisa ", Explica o geneticista brasileiro Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, that elogiou a USADA Metodologia.

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Cariótipo de UMA Paciente com síndrome de baixo, Que Mostra Os Três cromossomos 21

"Trabalho HÁ 23 Anos com Genética Médica, e eu Localidade: Não vi, EM None the moment, Algo faz Gênero. DESDE 1959, when was that Descoberto o baixo era causado Pelo Terceiro cromossomo 21, Nunca tinha Visto hum Avanço substancial não treatment ", Conta.

Entenda o that was Feito 

Como MULHERES TEM DOIS cromossomos X, porem hum DELES E inativado Durante o PERÍODO embrionário. QUEM inativa o cromossomo E o Chamado Xist gene, that this Presente Naturalmente Dentro fazer X. E ESSE FOI gene, JA conhecido POR Ser o silenciador do cromossomo X, that was USADO Pelos pesquisadores na inativação do Terceiro cromossomo 21, causador da síndrome de baixo .

"ELES pegaram o Xist e colocaram Dentro do cromossomo 21, EM UMA célula that tinha três cromossomos. O Xist inativou o Terceiro cromossomo, Fazendo Que Só Dois permanecessem funcionando. O Xist fez o MESMO Papel Que FAZ com o X na fase embrionária da Mulher, Só Que No cromossomo 21 - e Células-Tronco EM ", Explica o geneticista.

He also that gene Explica o Xist E introduzido na célula trissômica (célula com três cromossomos 21) POR Meio de UMA Enzima.

"ESSA Enzima quebra hum Pedaço fazer cromossomo e permite Que possamos inserir hum Pedaço de gene Outro OU cromossomo ali Dentro. Antes Que a Natureza o Faça hum reparo, Uma cicatriz, o gene introduzido Xist E ", detalha Raskin.

Uma Importante Informação, porem, E Que a inativação FOI Feita permanentemente - o Estudo provou, Por Meio de Diferentes methods, Que o gene de: Não voltou a Ser ativado Naturalmente.

"O cromossomo 21 dez Cerca de 250 genes. CADA Produz gene Proteínas UMA OU MAIS. Nas Células Que TEM Três cromossomos 21, existe UMA tripla doses dessas Proteínas. O Artigo provou Que, DEPOIS Que o Terceiro cromossomo 21 inativado FOI, a Produção de Proteínas de: Não FOI Mais tripla, e sim Dupla. He Praticamente curou o Problema da Síndrome de baixo na célula ", Explica o geneticista.

Aplicações Futuras

Existe UMA boa oportunidade Que, a Longo Prazo, a Técnica POSSA embriões Ser USADA EM.

"Tomando como limitações, o Porque UMA Pesquisa Demora Bastante parágrafo Ser Prática, o Trabalho e fenomenal", Diz o Raskin. "O Estudo AINDA requer Muita Pesquisa, Como Descobrir se uma inserção de material de GENÉTICO NAS Células Humanas de: Não VÁ causar algum Outro problema".

He preve that, um Prazo Longo, when a Pesquisa para Humanos Aplicada em, ELA SERA embriões Feita EM.

"DEPOIS Que o Bebê nasceu, Sera Difícil aplicar a Técnica los bilhões de Células", Explica, dizendo that, when a Técnica de desenvolvida por, ELA Será, será Útil parágrafo Otras Síndromes trissômicas, EM Que Ha Um triplicidade de To Us Link cromossomos, JA Que a Pesquisa Que mostrou o Xist PODE desativar QUALQUÉR hum DELES. Como Síndromes trissômicas Mais conhecidas de Além da de Baixo São um de Edward, Patau e Warkany.

Outro Avanço citado POR Raskin was a possibilidade de trocadilho Melhor Por Que Acontece a Síndrome de Down.

"Sabemos Que São o Porque PESSOAS TEM TRES cromossomos 21 Mas e entao, Por Que ter a dose UMA tripla fazer 21 Leva um sos Conjuntos de Sinais? ISSO E Algo Difícil de DiZer AINDA, e ágora PODEMOS Fazer milhares de Experimentos NAS Células ", Explica O Especialista.

Diagnóstico da Síndrome de Down de 

Existe hum Procedimento Chamado Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD). ELE E Feito Para Casais los Que a Mãe estao Acima de 40 Anos de idade, Por Exemplo.

"A Partir Desta idade HÁ UM Risco hum pouco Mais Alto de ter hum Filho com Síndrome de Down", Explica Raskin.

O Procedimento do consiste los UMA fertilização  in vitro  , produzindo Vários embriões.

"Faz-se hum teste GENÉTICO los CADA EMBRIAO, par ver se CADA EMBRIAO TEM OU Dois Três cromossomos 21 No Caso, obviamente, escolhe-se e implantação-se AQUELE (UO aqueles) Que tiverem Dois cromossomos 21", Explica o geneticista .

"Como-fold, porem, Os poucos embriões fecundados that São TEM TRES cromossomos 21 Seria entao, EM TESE, Uma Oportunidade Para silenciar o Terceiro cromossomo 21 EMBRIAO fazer", complementa Raskin.