Os pesquisadores afirmam que o novo teste baseado na análise de DNA, permite detectar de forma mais eficaz a síndrome de Down no feto.
A síndrome de Down - uma anomalia genética comum. Em cada uma das células do corpo humano contém normalmente 46 cromossomas (estrutura nucleoproteína, o portador da informação genética), os quais formam respectivamente 23 pares. Os indivíduos com síndrome de Down no par de cromossomos 21 contém cromossomo adicional, de modo que em cada célula de seus turnos para 47. Portadores cromossomo extra aparece uma série de características e sintomas da doença.
De acordo com os resultados de estudos clínicos publicados na revista «New England Journal of Medicine", o novo teste tem uma precisão elevada. Patologia Assim, todas as 38 mulheres cujos filhos herdaram foi corretamente diagnosticada. Para comparação, quando se utiliza um teste padrão de síndroma de Down foi detectada em 30 dos 38 casos.
Segundo a professora Mary Norton (Mary Norton), da Universidade da Califórnia (University of California), San Francisco, EUA, com a ajuda deste teste, os médicos serão capazes de analisar o DNA fetal livre circulação. Seu alto teor de na mãe corrente sanguínea também é uma indicação de que a criança sofre de síndrome de Down.
Especialistas alertam, apesar da precisão do teste, na obtenção de um resultado positivo para a síndrome de Down, as mulheres precisam se submeter ao procedimento de teste de diagnóstico invasivo - amniocentese. A amniocentese - a punção da membrana amniótica para obtenção de líquido amniótico e promovem sua laboratório de pesquisa.
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