Deficiência intelectual e autismo podem ter causa comum

Doenças como a deficiência intelectual e os transtornos do espectro autista podem ter como causa alterações na mesma via molecular. O resultado de pesquisa foi divulgado no artigo “Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders”, publicado em outubro com destaque no American Journal of Human Genetics e abre possibilidade de novas abordagens para a forma como entendemos essas enfermidades conhecidas como doenças de neurodesenvolvimento.

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“Ao se definir completamente a principal via molecular pela qual essas síndromes ocorrem, uma opção viável é posteriormente focar o tratamento nessa via”, disse Elizabeth Suchi Chen, professora do Departamento de Morfologia e Genética da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Com a pós-doutoranda Carolina de Oliveira Gigek, da mesma instituição, Chen divide a autoria principal do artigo. A professora contou com apoio FAPESP na modalidade Bolsa de Pesquisa no Exterior para realizar a investigação na McGill University, em Montreal, no Canadá.

Essas doenças são relacionadas a alterações moleculares das células neuronais, que formam o sistema nervoso e o cérebro humano, no momento em que o embrião está se desenvolvendo. Para estudar esses efeitos, as pesquisadoras trabalharam com células neuronais fetais de linhagem comercial, produzidas para fins de pesquisa por empresas especializadas.

A equipe também utilizou linhagens de células desenvolvidas no próprio laboratório. Fibroblastos, células da pele, foram reprogramados para se transformar em células precursoras neuronais. Esse trabalho foi executado pela equipe do professor Carl Ernst, do Departamento de Psiquiatria da universidade canadense, que também assina o artigo.

A diferenciação em neurônios teve de ser reproduzida em laboratório e parte das células investigadas teve reduzida a expressão de dois genes específicos, o TCF4 e o EHMT1. “Nos pacientes com doenças agrupadas como síndrome do neurodesenvolvimento, é observada a redução de cerca de 50% da expressão desses genes; por isso, modificamos as linhagens para apresentarem redução semelhante”, disse Gigek.

Após a diferenciação, as células com redução de expressão foram comparadas ao grupo controle, que não sofreu modificações nos genes, para se analisar quais modificações moleculares haviam ocorrido. Para isso, a equipe lançou mão de tecnologia de sequenciamento de última geração.

“O objetivo foi saber quais alterações moleculares seriam decorrentes da redução da expressão desses genes nas células neuronais”, disse Chen. A descoberta foi que, alterados separadamente, esses genes provocaram alterações moleculares semelhantes nessas células. Isso levou à conclusão de que, isoladamente, tanto o TCF4 como o EHMT1 podem gerar alterações moleculares que levam a doenças do neurodesenvolvimento similares. Além disso, observou-se que uma mesma modificação celular pode provocar diferentes enfermidades desse tipo.

De acordo com Chen, até a pesquisa, o que se sabia era que diversas alterações em diferentes genes estavam associadas a doenças do neurodesenvolvimento. “No entanto, observamos que a redução da expressão nesses dois genes levou a uma convergência de alterações moleculares”, disse.

Diferenciação celular prematura

Outra descoberta importante do trabalho foi a relação entre a redução de expressão dos genes estudados nas células neuronais e o fato de elas iniciarem mais precocemente o seu processo de diferenciação.

“As células alteradas parecem apresentar uma diferenciação prematura em relação ao desenvolvimento celular normal, o que poderia ser uma causa do problema”, disse Gigek. A diferenciação celular é o processo em que a célula-tronco adquire as características que definirão sua função no organismo.

O gatilho dessa diferenciação precoce da célula, todavia, não pôde ser confirmado na pesquisa. As pesquisadoras desconfiam que alguns RNAs e microRNAs possam estar envolvidos. “Com base na função do gene, isso pode ser sugerido; porém, serão necessárias outras pesquisas para que a causa seja levantada”, disse a pós-doutoranda.

Os microRNAs associados ao desenvolvimento celular, de acordo com Chen, são um foco interessante para um futuro estudo.

As pesquisadoras explicam que, caso sejam comprovadas a relação deles com a diferenciação prematura e as consequentes doenças de neurodesenvolvimento, poderão ser abertas alternativas de terapias moleculares.

“Caso o problema seja provocado pela superexpressão do RNA, por exemplo, poderiam ser ministrados inibidores para que a célula não seja estimulada a se diferenciar cedo”, exemplificou Gigek. Ela ressaltou, no entanto, que tal terapia ainda dependerá de muito trabalho de pesquisa.

Agora, as pesquisadoras pretendem validar os resultados em outras linhagens de células neuronais, para confirmar os resultados. Também é preciso saber se as alterações moleculares no desenvolvimento humano comportam-se da mesma maneira que as culturas estudadas isoladamente nos modelos. “Por isso, é preciso ainda muito trabalho de pesquisa para confirmar as descobertas, mas o avanço obtido foi considerável”, disse Chen.

O artigo Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders doi: 10.1016/j.ajhg.2014.09.013), de Elizabeth S. Chen, Carolina O. Gigek e outros, poder ser lido por assinantes do AJHG em http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(14)00396-6

Evento América Acessível compartilha práticas de sucesso em TICs

O primeiro dia do evento América Acessível: Informação e Comunicação para Todos, realizado pela UNESCO em parceria com a Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República (SDH/PR) foi marcado por um diálogo rico com bom nível de profundidade entre técnicos de vários países, representantes de prestadores de serviços, órgãos reguladores e representantes da União Internacional de Telecomunicações (UIT). A avaliação é do assessor da Secretaria Nacional de Promoção dos Direitos das Pessoas com Deficiência, Fernando Ribeiro, da Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República (SDH/PR).

"A gente percebe que a agenda do evento com a proposição de temas e os atores trazidos para fazer estas exposições nos painéis estão encontrando receptividade e ontem terminamos o dia com um debate espontâneo de grupos, onde já foram surgindo propostas a partir das experiências inovadoras apresentadas em acessibilidade", afirmou Fernando.

O evento é realizado pela Unesco, em parceria com a Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República (SDH/PR) e a Prefeitura de São Paulo, e segue até esta sexta-feira (14), na capital paulista.

Representantes do Brasil, Colômbia, Canadá, Estados Unidos e Equador apresentaram experiências de acessibilidade em Tecnologias de Informação e Comunicação (TICs). Bem como o seu papel na promoção da inclusão social, emprego e a análise de desafios e oportunidades de práticas e estratégias para ampliar a acessibilidade do setor nas Américas.

Para o representante da UNESCO, Lucian Muñoz, a aplicação correta da acessibilidade nas TICs democratizam os conteúdos de cultura e formação profissional, à educação, desde as salas de aula, o que ajuda na quebra dos preconceitos e no esclarecimento ao público em geral sobre as necessidades reais das pessoas com deficiência em comunicação.

"Para a Unesco o desenvolvimento das pessoas com deficiência por meio das TICs surge como uma grande oportunidade para a inclusão baseada no conhecimento e a sociedade do conhecimento se baseia em quatro pilares básicos: a liberdade de expressão, o acesso universal e aberto ao conhecimento, o ensino de qualidade para todos e o respeito às diferenças e à diversidade".

Cidadania e aprendizado - Durante a abertura, o prefeito de São Paulo, Fernando Haddad, lembrou que trabalha junto ao segmento das pessoas com deficiência desde o período em que era ministro da Educação, quando o MEC promoveu forte inclusão de alunos com deficiência nas escolas públicas a partir da busca ativa, de casa em casa, de pessoas cadastradas no Benefício de Prestação Continuada (BPC na Escola) em idade escolar, mas que estavam fora da escola. "Além do BPC, criamos salas de recursos multifuncionais nas escolas na rede pública, trouxemos o MECDayse, o DosVox e uma série de facilidades que foram incorporadas nos laboratórios das escolas”, disse.

Na prefeitura de São Paulo, Haddad ressalta o constante aprendizado com as reivindicações do segmento, como complementares às ações do poder público voltadas à acessibilidade. "Existem situações que parecem inusitadas pra nós, mas que fazem parte do dia a dia das pessoas com deficiência que querem viver a mesma vida que nós desejamos, com acesso aos bens materiais, culturais e simbólicos que a cidade e o país oferecem. A evolução vem de todo o lado, de um ganho de consciência, da sociedade que não aceita discriminação e do poder público que se sensibiliza e adapta seus programas à realidade de toda gente", afirmou.

Confira a programação em:
http://www.unesco.org/new/fileadmin/MULTIMEDIA/FIELD/Brasilia/pdf/brz_pr...

É amanhã o evento América Acessível: Informação e Comunicação para Todos

O América Acessível: Informação e Comunicação para Todos é um simpósio regional sobre acessibilidade das TIC para Pessoas com Deficiência que será realizado de 12 a 14 de novembro de 2014 em São Paulo, Brasil.

O evento é  organizado pela União Internacional das Telecomunicações, UIT, pela Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República (SDH) e pela Representação da UNESCO no Brasil, com o apoio da Agência Nacional de Telecomunicações (Anatel) e da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida de São Paulo, que sediará o evento a ser realizado no Hotel Holiday Inn Park Anhembi.

O objetivo desta conferência é propor uma série de Recomendações para fomentar a acessibilidade das TIC na região das Américas, com metas factíveis de serem alcançadas no curto, médio e longo prazo. O evento abordará os desafios e oportunidades relacionados com a acessibilidade de telefones móveis e serviços, televisão e sites, acesso público e contratos públicos, bem como inovação na acessibilidade das TIC e na radiodifusão.

Experiências de sucesso no continente americano e no mundo demonstram que investir em tecnologias, em criatividade e em gestão voltados a esse público é benéfico para toda a sociedade. Tornar as TIC acessíveis possibilita às pessoas com deficiência exercerem sua cidadania e participarem ativamente da vida pública, melhorando índices de saúde, educação, desemprego e renda nos países. Aos governos, o alcance de seus serviços é ampliado e se torna possível promover o Direito à Comunicação e à Informação às pessoas com deficiência. Já a as empresas de comunicação e a indústria cultural podem contar com um grande público para o consumo de produtos da informação e do entretenimento.

A discussão sobre a aplicação dessas tecnologias nos contextos dos países americanos será de fundamental importância para o debate mundial, pois fornece insumos para a Conferência Internacional da Exclusão ao Empoderamento – O Papel das Tecnologias de Comunicação e Informação para as Pessoas com Deficiência, organizada pela UNESCO em Nova Déli, Índia, de 24 a 26 de novembro de 2014.

Estudo revela que autismo está ligado a até 33 genes

Um enorme estudo internacional começou a desvendar os "pequenos detalhes" da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram pesquisadores. Eles observaram milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais.

Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.

A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há "um longo caminho" para a descoberta das causas do autismo.

O estudo sugere haver uma série de diferentes fatores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York.

"O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas", disse Buxbaum.

Análise do DNA

O autismo é um transtorno que afeta a capacidade das pessoas de se socializarem.

Os pesquisadores avaliaram 15.480 amostras de DNA para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.

Dos até 33 genes ligados ao autismo, 7 genes são completamente novos para os cientistas (em sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.

O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.

Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.

'Detalhe mais fino'

O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipe de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.

"Até agora, nós realmente não fomos capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo", disse ele. "Este (estudo) chegou a pequenos detalhes".

Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.

Carol Povey, diretora do Centro para Autismo do NAS, disse: "O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com fatores não-genéticos também".

"Pesquisas como esta nos ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição", disse ela.

"No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, suas famílias e cuidadores precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena", acrescentou

Cientista brasileiro usa células de dente de leite para fazer neurônio autista se comportar como normal

 

Alysson Muotri, um dos autores do estudo e professor na Universidade da Califórnia, fala também sobre o futuro do transtorno do espectro autista

O biólogo molecular brasileiro Alysson Muotri acaba de finalizar uma pesquisa com resultados promissores sobre o espectro autista. No estudo, que utilizou células extraídas de dente de leite de crianças, Muotri descobriu como fazer o neurônio de um autista clássico se comportar de forma normal.

O cientista Alysson Muotri (Foto: divulgação)

“Nossa equipe recebeu o dente de leite de uma criança sem autismo e outro de uma criança brasileira com autismo clássico. Então, retiramos as células da popa dos dentes e fizemos elas se diferenciarem em neurônios corticais”, explica o cientista. O córtex é uma região do cérebro importante para o processamento de linguagem e sociabilidade. Por meio de comparação, o pesquisador percebeu que o neurônio da criança com autismo tem alterações morfométricas e funcionais em comparação ao da criança sem autismo.

Após obervar o sequenciamento genético do paciente autista e conhecer as mutações, os pesquisadores descobriram que uma das maneiras de reverter o quadro é com o uso de uma substância chamada hiperforina, encontrada na erva de São João. Essa droga pode ter efeito em pessoas com mutação em um gene específico, o TRPC6. “Na teoria, esses pacientes poderiam se beneficiar tomando o chá da erva de São João. Começamos a fazer esse teste com uma criança autista brasileira com mutação no gene TRPC6, mas o trabalho não está concluído. O que temos é um indicativo de resposta positiva”, diz Muotri.

Quando questionado se existe uma cura para o autismo, o cientista não tem dúvida: “Acredito que sim. Há algum tempo, meus colegas não gostavam de usar o termo ‘cura’, mas isso já não é mais tão tabu assim”. Até o final de 2015, o grupo do pesquisador irá concluir o teste de 55 mil drogas para reverter o autismo.

Estudos concluem que famílias de pessoas com síndrome de Down são felizes

Menina com síndrome de Down

Ter um filho com síndrome de Down pode ser uma surpresa, mas é uma boa experiência. É o que famílias vem relatando em três novos estudos.
Pesquisadores entrevistaram mais de 3.000 membros da família e as pessoas com a ocorrência cromossômica em todo o país (EUA) para o que se acredita ser um dos maiores levantamentos sobre a vida de pessoas com síndrome de Down jamais realizado. Os resultados, que serão publicados em três artigos na edição de outubro do American Journal of Medical Genetics, descrevem um cenário bastante animador.
A grande maioria dos pais disse ter uma visão mais positiva sobre a vida por causa de seu filho com síndrome de Down. E, quase 90 por cento dos irmãos indicaram que sentem que são pessoas melhores por causa de seu irmão ou irmã com a deficiência de desenvolvimento.
Quase todos os entrevistados com síndrome de Down disseram que são felizes com suas vidas, consigo mesmos e com sua aparência. Apenas 4 por cento disseram que não estavam satisfeitos com suas vidas.
“Enquanto a discussão internacional gira em torno dos novos testes pré-natais para detectar a síndrome de Down, os familiares já sabiam o que dizer sobre a vida com síndrome de Down”, disse Susan Levine da ONG Family Resource Associates, que trabalhou no estudo com pesquisadores do Hospital Infantil de Boston e Dana-Farber Cancer Institute. “E, mais importante, as pessoas com síndrome de Down declararam claramente que consideram suas vidas valiosas.”
Pesquisadores fizeram reconhecer que a população do estudo poderia ser um pouco tendenciosa uma vez que todos os entrevistados são de famílias que são membros de associações de síndrome de Down. No entanto, eles dizem que as descobertas são importantes porque oferecem o “retrato maior e mais abrangente da vida com síndrome de Down até hoje.”
Fonte: Disability Scoop