A secção transversal das fibras nervosas da matéria branca do cérebro é normal (à esquerda) e síndrome de Down. Visíveis bainhas de mielina deformado.
Olmos-Serrano et al., Neuron, 2016
Pesquisadores norte-americanos descobriram como síndrome de Down afeta o desenvolvimento e função do cérebro em nível molecular. Descobriu-se que as principais violações relacionadas com a substância branca, composto de fibras nervosas. Os resultados são publicados no Journal of a Neuron .
síndrome de Down - uma doença congénita associada com a presença de um cromossoma 21 extra. Ela provoca malformações múltiplas, principalmente os sistemas nervoso e cardiovascular. Seus sintomas descritos anteriormente, mas o que muda na estrutura do cérebro e levar a ele, não era conhecido.
A equipa de investigação interuniversitária sob a orientação de Boston e da Universidade de Yale analisou o transcriptoma de diferentes áreas do cérebro de ratinhos transgénicos com um análogo do humano síndrome de Down e os animais saudáveis (transcriptoma - um conjunto de RNA mensageiro, que fornecem a síntese de proteínas no modelo de DNA, é um indicador integrante da função das células e que consiste destes tecidos). O estudo utilizou ratos de ambos os sexos a partir do meio do desenvolvimento fetal para a idade adulta. A conformidade com os modelos animais de doença humana confirmadas por análise das mudanças no tecido cerebral de pessoas mortas com síndrome de Down e sem ele.
Verificou-se que a expressão de muitos genes interrompidos na síndrome de Down, estas perturbações têm uma especificidade espacial e temporal clara, associada com processos biológicos específicos e são observados ao longo do genoma. Em particular, o gene de expressão significativa alterações fixos associados com a maturação da viabilidade de oligodendrócitos, e - células de suporte do sistema nervoso central, que servem como suporte para o isolamento e fibras nervosas e sintetizar a sua bainha de mielina.
Como resultado desta reduzida mielinização das fibras nervosas, que por sua vez leva à ruptura da matéria branca do cérebro anterior e do lento transmissão dos impulsos nervosos na mesma. Como resultado, existe um conjunto de desordens neurológicas e inteligentes, característica síndrome de Down.
"A descoberta de que as alterações genéticas que conduzem à ruptura das ligações entre as partes do cérebro, dá um novo alvo todo para o tratamento potencial de síndroma de Down. Os resultados permitirão desenvolver novas estratégias para melhorar o funcionamento do cérebro e melhorar a qualidade de vida ", - disse o chefe do trabalho Tarik Haydar (Tarik Haydar).
Oleg Lishchuk
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